Testul NIPT în sarcină – ce înseamnă și de ce este util

Testul NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) reprezintă o metodă modernă și sigură de screening prenatal, tot mai des recomandată viitoarelor mame. Acest test, realizat printr-o simplă probă de sânge, poate detecta cu o precizie ridicată riscul unor anomalii cromozomiale la făt. Fiind neinvaziv, nu prezintă riscuri pentru sarcină, ceea ce îl face o opțiune preferată față de metodele clasice, mai invazive. Iată, așadar ce presupune testul NIPT, când se recomandă și ce beneficii are.

Ce este testul NIPT?

Testul NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) este o analiză de sânge care se face în timpul sarcinii pentru a detecta riscul unor anomalii genetice la făt. Testul analizează fragmente de ADN fetal care circulă în sângele mamei și poate identifica cu o precizie foarte mare anumite anomalii cromozomiale, cum ar fi:

• Trisomia 21 (sindromul Down)
• Trisomia 18 (sindromul Edwards)
• Trisomia 13 (sindromul Patau)
• Aneuploidiile cromozomilor sexuali (ex. sindromul Turner, sindromul Klinefelter)
• Alte anomalii genetice, în funcție de pachetul ales (microdeleții, etc.)

Spre deosebire de alte teste prenatale (precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale), NIPT nu este invaziv și nu prezintă riscuri pentru mamă sau făt.

Cum se face testul NIPT?

Testul se face ușor și este extrem de simplu pentru viitoarea mamă. Se recoltează o probă de sânge de la mamă, o procedură standard, similară cu orice altă analiză de sânge. Apoi, proba este trimisă la un laborator specializat. În laborator, se extrage și analizează ADN-ul fetal liber (cfDNA – cell-free DNA), care provine din placenta fătului și este prezent în sângele mamei.

Rezultatul este transmis în general în 5–10 zile lucrătoare, în funcție de laborator. Testul este complet nedureros și fără riscuri, dar oferă o acuratețe foarte mare, de peste 99% în detectarea trisomiei 21.

De ce se face testul NIPT?

Scopul testului este identificarea precoce a riscului ca fătul să aibă o anomalie cromozomială, astfel încât părinții și medicul să poată lua decizii informate în privința sarcinii.

Aceste test se recomandă în mod special în următoarele situații:

• sarcină obținută după vârsta de 35 de ani (când riscul de anomalii genetice este mai mare)
• istoric familial de boli genetice
• rezultate suspecte la testele de screening din primul trimestru (dublu test sau translucență nucală)
• sarcină obținută prin FIV
• dorința părinților de a avea o evaluare genetică neinvazivă și sigură

Chiar dacă nu ai un risc cunoscut, testul poate fi o opțiune liniștitoare, pentru că oferă un grad ridicat de certitudine fără riscuri medicale.

Când se face testul NIPT?

Testul NIPT se poate face începând cu săptămâna 10 de sarcină, pentru că abia atunci cantitatea de ADN fetal din sângele matern este suficientă pentru a oferi rezultate concludente.

Specialiștii recomandă ca acesta să fie efectuat între săptămânile 10 și 13, dar poate fi realizat și mai târziu în sarcină, în funcție de recomandarea medicului.

Interpretarea rezultatelor: ce înseamnă dacă este pozitiv sau negativ?

Rezultat negativ (low risk)

Dacă rezultatul testului NIPT este negativ, înseamnă că riscul ca fătul să aibă una dintre anomaliile testate este extrem de mic. Nu înseamnă 100% că nu există nicio problemă, dar acuratețea este foarte mare. De exemplu, pentru sindromul Down, precizia este de peste 99%.

Acest rezultat este liniștitor pentru majoritatea părinților și, de cele mai multe ori, nu mai este nevoie de teste invazive.

Rezultat pozitiv (high risk)

Dacă rezultatul este pozitiv, testul indică un risc crescut ca fătul să aibă o anumită anomalie. ATENȚIE – testul NIPT nu este un diagnostic. El este mai degrabă un test de screening foarte precis. Un rezultat pozitiv trebuie confirmat printr-un test invaziv de diagnostic, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale (CVS). În acest caz, medicul care supraveghează sarcina va discuta despre opțiunile existente și despre pașii următori.

Avantajele testului NIPT

Un prim avantaj al textului NOPT este faptul că este complet non-invaziv, deci fără riscuri pentru mamă sau copil. În plus, el se face devreme în sarcină (de la 10 săptămâni) și oferă precizie ridicată, în special pentru trisomia 21. Dar, după cum am specificat și mai sus, prin intermediul lui, se pot detecta și alte anomalii genetice, în funcție de testul ales.
Și nu în ultimul rând, testul poate indica și sexul fătului, dacă părinții nu mai au răbdare până la ecografia de trimestru doi.

Limitările testului

Ca orice test, și acesta are și limite. Spre exemplu, nu detectează toate bolile genetice, ci doar pe cele incluse în panelul selectat. De asemenea, nu ține loc de diagnostic, iar un rezultat pozitiv trebuie confirmat prin test invaziv.
Uneori, testul poate fi neconcludent dacă nu există suficient ADN fetal în sânge (mai frecvent la sarcini multiple sau la mamele cu indice de masă corporală ridicat).

Cât costă testul NIPT?

Costul variază în funcție de laborator și de pachetul de teste genetice ales. În România, în 2025, prețurile variază între 1200 – 1700 lei pentru testul de bază (trisomii principale) și 2000 – 3000 lei pentru testele extinse (aneuploidii ale cromozomilor sexuali, microdeleții, boli rare.

Deși nu este compensat prin sistemul de stat, unele pachete medicale sau abonamente private îl pot include cu reducere.