(P) Testarea genetică a embrionilor: de ce tot mai multe cupluri iau în calcul această opțiune

Urmărește A1 pe Discover

Pentru unele cupluri, PGT poate răspunde la întrebări apărute după pierderi de sarcină, cicluri FIV fără rezultat sau un risc genetic cunoscut în familie. Nu oferă garanția unei sarcini și nu poate exclude toate problemele de sănătate ale viitorului copil.

Ce este testarea genetică a embrionilor și cum se integrează în FIV

PGT se realizează exclusiv în cadrul FIV. FIV este un proces prin care ovulul și sperma sunt fertilizate în laborator, pas cu pas. După fertilizare, embriologii urmăresc dezvoltarea embrionilor și pot recolta câteva celule pentru analiză genetică.

Există mai multe tipuri de testare:

• PGT-A analizează numărul cromozomilor și identifică posibile aneuploidii, adică prezența unui cromozom în plus sau în minus.
• PGT-M se adresează familiilor în care există o mutație genetică cunoscută, asociată cu o anumită boală ereditară.
• PGT-SR analizează embrionii în situația în care tu sau partenerul tău aveți o rearanjare cromozomială, precum o translocație sau o inversie.

În materiale mai vechi, poți întâlni termenii PGS și PGD. Aceștia reprezintă denumiri folosite anterior pentru analizele genetice realizate înainte de transferul embrionar.

Un embrion euploid are numărul cromozomial așteptat pentru cromozomii analizați. Un embrion aneuploid are o modificare numerică la nivel cromozomial. Aceste informații ajută medicul să stabilească ce embrioni pot intra în discuție pentru transfer, însă interpretarea se face întotdeauna alături de istoricul tău medical.

Cum decurge testarea genetică, pas cu pas

Testarea genetică implică mai multe etape, iar fiecare etapă influențează următoarea decizie medicală.

1. Consultația inițială și investigațiile. Medicul discută cu tine despre istoricul menstrual, sarcinile anterioare, afecțiunile cunoscute, stilul de viață și istoricul familial. Infertilitatea privește ambii parteneri, astfel că evaluarea include și bărbatul. Spermograma, analizele hormonale, ecografia și, uneori, testele genetice completează bilanțul.
2. Bilanțul de infertilitate și planul terapeutic. Traseul pacientului urmează, de regulă, acești pași: consultație inițială – investigații – bilanț de infertilitate – plan terapeutic – FIV, dacă este recomandată – monitorizare. FIV nu reprezintă prima opțiune pentru fiecare persoană. Medicul poate recomanda monitorizare, tratament medicamentos, inseminare intrauterină sau alte intervenții, în funcție de cauză.
3. Consilierea genetică. Dacă există o boală ereditară în familie sau un cariotip modificat, geneticianul explică riscul de transmitere și limitele analizei. Pentru PGT-M, laboratorul dezvoltă un test adaptat mutației familiale înainte de începerea ciclului FIV.
4. Obținerea embrionilor. După stimularea ovariană, medicul recoltează ovocitele. În laborator, embriologul fertilizează ovulele cu spermatozoizii partenerului sau cu spermă donată, în situațiile în care planul medical o include. Embrionii ajung, de regulă, la stadiul de blastocist în ziua 5 sau 6 de dezvoltare. Nu toate ovocitele fertilizate ajung în această etapă.
5. Biopsia și analiza. Embriologul prelevează câteva celule din trofectoderm, stratul exterior al blastocistului, care contribuie ulterior la formarea placentei. Embrionul se crioprezervă până la sosirea rezultatului. Analiza ADN-ului durează, de obicei, câteva săptămâni, iar transferul se programează într-un ciclu ulterior.

Ce poate identifica fiecare tip de test

PGT-A

PGT-A verifică numărul cromozomilor. Unele aneuploidii pot reduce probabilitatea de implantare, pot fi asociate cu pierderea sarcinii sau pot produce sindroame cromozomiale. Testul nu caută mutații într-o genă specifică și nu înlocuiește PGT-M atunci când familia are un risc genetic cunoscut.

PGT-M

PGT-M poate ajuta dacă unul sau ambii parteneri poartă o mutație confirmată. Exemplele includ fibroza chistică, atrofia musculară spinală, boala Huntington sau anumite boli metabolice. Geneticianul recomandă mai întâi confirmarea diagnosticului genetic în familie.

PGT-SR

PGT-SR se adresează persoanelor cu translocații sau inversii cromozomiale identificate prin cariotip. O persoană poate avea o stare bună de sănătate și, totuși, poate produce gameți care duc la embrioni cu dezechilibre cromozomiale.

Ce nu poate arăta PGT

PGT nu analizează toate bolile genetice, malformațiile ori problemele care pot apărea pe parcursul vieții. Nu poate evalua inteligența, personalitatea sau trăsăturile fizice. După obținerea sarcinii, medicul obstetrician recomandă în continuare screeningul și monitorizarea prenatală.

De ce aleg tot mai multe cupluri această opțiune

Vârsta reproductivă reprezintă unul dintre motivele frecvente pentru care medicii discută PGT-A. Odată cu vârsta ovocitelor, crește proporția embrionilor cu modificări cromozomiale. Totuși, medicul analizează și rezerva ovariană, numărul de embrioni disponibili și istoricul FIV înainte de a propune testarea.

Pierderile repetate de sarcină pot determina, de asemenea, o evaluare mai amplă. Cauzele pot fi cromozomiale, endocrine, anatomice, hematologice sau rămân neidentificate. PGT-A ori PGT-SR pot intra în plan după investigații, dacă datele medicale susțin această direcție.

Unele cupluri ajung la consultație după transferuri embrionare fără implantare. În această situație, echipa verifică mai multe aspecte: dezvoltarea embrionilor, cavitatea uterină, receptivitatea endometrului, protocolul de transfer și factorul masculin. Testarea genetică poate aduce date suplimentare, însă nu explică toate situațiile de eșec.

Dacă vrei să discuți aceste opțiuni pe baza propriului dosar medical, poți apela la echipa de la clinica fertilitate Umana Fertility.

Poate PGT-A să crească șansele de reușită ale FIV?

PGT-A poate ajuta medicul să prioritizeze embrionii euploizi pentru transfer. În majoritatea cazurilor, un embrion euploid are un potențial de implantare mai bun decât unul aneuploid. Pentru anumite paciente, această selecție poate reduce numărul transferurilor care nu duc la o sarcină evolutivă.

Beneficiile nu sunt identice pentru toate pacientele. Dacă ai puțini embrioni, biopsia și rezultatul testării trebuie discutate atent, deoarece este posibil ca niciun embrion să nu primească recomandare pentru transfer. Un rezultat euploid nu garantează implantarea, evoluția sarcinii sau nașterea unui copil sănătos.

Calitatea laboratorului de embriologie contează pentru rezultate stabile. Embriologii monitorizează embrionii, efectuează biopsia și colaborează cu medicul de fertilitate și geneticianul pentru interpretarea corectă a rezultatelor.

Cum arată rezultatele: euploid, aneuploid, mozaic, neconcludent

Rezultatul poate avea mai multe interpretări:

• Euploid: analiza arată un profil cromozomial în limitele urmărite de test; medicul poate lua embrionul în calcul pentru transfer.
• Aneuploid: proba analizată are o modificare a numărului de cromozomi; echipa nu recomandă, de regulă, transferul.
• Mozaic: proba sugerează celule cu profiluri cromozomiale diferite. Medicul și geneticianul analizează gradul de mozaicism, cromozomii implicați și embrionii disponibili.
• Neconcludent: laboratorul nu poate interpreta clar proba. În unele cazuri, echipa poate discuta rebiopsia, după evaluarea individuală.

Limitele și riscurile pe care merită să le cunoști

PGT analizează câteva celule, nu întregul embrion. Deși apar rar, sunt posibile rezultate fals pozitive, fals negative sau neconcludente. Biopsia embrionară și crioprezervarea implică proceduri de laborator care necesită experiență și protocoale atent urmărite.

Există și o componentă emoțională. Rezultatul poate arăta că niciun embrion nu este disponibil pentru transfer, iar această situație poate fi dificil de gestionat. Discută din timp cu medicul despre scenariile posibile și cere sprijin psihologic dacă simți că ai nevoie. Nu ești singură în acest proces.

Când merită să ceri o consultație

Poți programa o consultație dacă ai istoric familial de boală genetică, cariotip modificat, pierderi recurente de sarcină, cicluri FIV nereușite sau întrebări legate de opțiunile reproductive disponibile. Discută deschis cu medicul, parcurge evaluarea de fertilitate împreună cu partenerul și decideți pașii potriviți pentru voi.

Acest articol are scop informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate.