Bebelușa care i-a lăsat muți pe medici: „Mai există alte patru cazuri de fetițe afectate, în istorie!” Nimeni nu știe cum va evolua boala
„O țineam în brațe când i s-a înmuiat tot corpul” Patru luni de teste și analize, în căutarea unui răspuns. În cele din urmă, medicii și-au dat seama că nu exista altă variantă. Fetița era a cincea, din istorie, diagnosticată cu această boală.
Autor: Redacție a1.ro Publicat: Miercuri, 19 August 2020, 21:15 | Actualizat: Miercuri, 19 August 2020, 21:20Sadie suferă de o boală extrem de rară. În momentul în care a fost dignosticată, după luni întregi de teste și analize, medicii le-au spus părinților ei că micuța este abia a cincea fetiță, în istorie, afectată de boală.
Sindromul Pelizaeus Merzbacher este o afecțiune neorologică degenerativă ce apare la băieți.
Rachel Fincham, mama lui Sadie, și-a dat seama că ceva era în neregulă cu fiica ei din primele luni de viață. Cu toate că mânca normal, bebelușa pierdea foarte mult în greutate.
Însă incidentul ce a tras semnalul de alarmă a fost altul:
„O ținem în brațe într-o seară. Deodată, am simțit cum corpul ei se înmoaie în mâinile mele. Nu mai reacțioan, atârna, pur și simplu, ca o cârpă”, povestește mama fetiței.
Au urmat luni bune de teste, analize și internări în spital. În cele din urmă, medicii au diagnosticat-o cu Pelizaeus Merzbacher, potrivit Essex Live. În afară de numele bolii, medicii nu au putut să le mai spună mare lucru părinților. Nimeni nu are cum să știe cum va evolua starea ei de sănătate, fiind vorba de un sindrom ce apare, în mod normal, la băieți.
Sindromul Pelizaeus Merzbacher afectează creierul, măduva spinării, abilitățile motorii și chiar și capacitatea de învățare.
„Avea cam trei luni când am început să observăm că nu se dezvolta așa cum scria în toate cărțile de specialitate. Medicul ei ne spunea să nu ne facem griji, că totul se va rezolva de la sine”, a povestit Rachel.
Mama micuței a dezvăluit că orele de fizioterapie sunt esențiale în încetinirea evoluției bolii. Din nefericire, statul britanic acoperă costurile unei singure ședințe pe lună.
„E tare greu. Ni s-a spus că schimbarea va fi bruscă. Pur și simplu, într-o zi, vom vedea că va începe să fie din ce în ce mai puțin prezentă, o să se miște mai puțin, nu va mai zâmbi”, mă gândesc cu groază la acel moment”, a adăugat femeia.
În prezent, nu există niciun tratament pentru sindromul Pelizaeus Merzbacher. Fizioterapie rămâne cea mai bună soluție pentru pacienții diagnosticați cu această boală.