Orele treceau, iar intensitatea durerii o lăsa fără respirație. O boală rară în România macină viața unei studente la medicină: "Am umplut tejgheaua de sânge. Mi-a țâșnit, pur și simplu"

O tânără studentă la medicină pe nume Nicoleta Husaru, în vârstă de 20 de ani, suferă de o boală rar întâlnită care a început din copilărie. La începutul lunii ianuarie 2020, Nicoleta a văzut moartea cu ochii când, din cauza unei dureri abdominale apărute spontan, a ajuns direct în secția de Anstezie și Terapie Intensivă.

Născută în Bacău, dar locuind în Iași, tânăra studentă la Universitatea de Medicină și Farmacie din Iași (UMF) a fost dusă de urgență la spital după ce a început să simtă dureri abdominale insuportabile. La început nu a luat foarte în serios ceea ce i se întâmpla. A luat câteva pastile de durere și a așteptat să-i treacă. Însă lucrurile nu au stat deloc așa ușor cum credea inițial.

Orele treceau, iar intensitatea durerii o lăsa fără respirație. În urma examinărilor medicale, medicii au rămas stupefiați. Despre ceea ce i se întâmplase tinerei citiseră doar în cărți.

Tânăra fusese diagnosticată în anul 2005 în Italia cu afibrinogenemie congenitală, o boală pe care medicii români nu o puteau sesiza pentru că în România nu existau posibilitățile de diagnosticare, ea fiind SINGURUL pacient înregistrat oficial cu acest diagnostic.

„Era într-o sâmbătă seară când am început să am dureri abdominale. Inițial, am crezut că va trece, așa că am luat niște medicamente de domolire a simptomelor. Nu doream să mă prezint la medic pentru că luni aveam examen, așa că am sperat că duminică mă voi simți mai bine. Duminică dimineața simțeam niște dureri în abdomen de parcă se spărgea sticlă înăuntrul meu. Au urmat episoade de greață, nu puteam tuși, nu puteam respira cum trebuie, nu puteam să-mi contractez mușchii abdominali. Nu m-am așteptat nicio secundă ca aceste simptome să ducă la diagnosticul pe care l-am primit. Am mers la UPU într-un final, pentru că nu mai suportam”, povestește tânăra.

Au urmat zile întregi de investigații în afara țării. Analizele făcute Italia au arătat că îi lipsește de tot fibrinogenul, o proteină plasmatică sintetizată în ficat și care intervine în coagularea sângelui. Medicii i-au spus atunci că va trebui să facă tratament toată viața.

„Totul a început de la naștere. Mama mi-a povestit că în momentul în care medicii mi-au tăiat cordonul ombilical am făcut prima hemoragie. De la naștere până la vârsta de cinci ani nu am avut un diagnostic clar. Tatăl meu lucra în Italia pentru un director medical al unui spital de acolo. Auzind povestea mea, i-a spus tatălui să mă ducă în Italia. Acolo am primit diagnosticul de afibrinogenemie congenitală. M-am întors în România. Nu exista medicamentație necesară pentru boala despre care nimeni nu știa. Mama s-a luptat extrem de tare cu Ministerul Sănătății să obțină medicamentația. Am luptat șapte ani pentru a primi tratamentul decontat”, spune Nicoleta.

Medicii români au fost nevoiți să o opereze de urgență. Aceștia nu mai făcuseră asta niciodată. Au salvat viața Nicoletei fără o oră de practică în această direcție. Fiind o boală extrem de rară, nu s-au gândit nicio secundă că va fi chiar la Iași.

„Dacă nu aș fi fost diagnosticată în Italia, nu aș fi putut fi inclusă în programul Național de Sănătate pentru a primi medicamente. În 2012, după insistențele mamei mele către Ministerul Sănătății, s-au adus aceste medicamente pentru prima dată în România. Costul tratamentului era de mii de euro, pe care noi nu ni-l permiteam. Pe lângă tot acest chin, copilăria mea a fost îngrozitoare. Eu nu am știut ce înseamnă să merg pe bicicletă, să merg într-o excursie cu colegii, să ies la joacă. Am fost privată de toate acestea pentru că orice lovitură, vânătaie, se solda cu internarea mea în spital. Zilele trecute spre exemplu, am fost să-mi iau analizele la sânge. După ce am ieșit din spital, am mers la farmacie. Efectiv am umplut tejgheaua de sânge. Mi-a țâșnit, pur și simplu”, mai spune Nicoleta.

În timpul celor cinci zile, medicii de la Clinica de Chirurgie s-au chinuit din răsputeri să o țină în viață pe tânăra pregătită să plece dintre noi mult prea timpuriu.

„Pacienta era aflată în evidența Clinicii de Hematologie din anul 2019. Până atunci se aflase în evidența Clinicii de Hematologie – Oncologie a Spitalului „Sf. Maria”, fiindcă era minoră. Aceasta fusese diagnosticată cu afibrinogenemie congenitală, o boală genetică rară, caracterizată prin deficitul de sinteză a fibrinogenului, o proteină care intervine în coagularea sângelui. Încă de la diagnosticare, pacienta a prezentat pe parcursul vieții numeroase fenomene de sângerare, cel mai sever fiind cel din luna ianuarie 2020. Atunci s-a prezentat în UPU cu dureri abdominale severe localizate în etajul abdominal inferior. A fost evaluată ecografic și prin Computer Tomograf, punându-se diagnosticul de hemoperitoneu spontan, adică acumularea sângelui în abdomen. A fost internată în Clinica de Chirurgie și a fost monitorizată timp de cinci zile la secția de ATI”, spune dr. Oana Bădulescu, șefa Clinicii de Hematologie Iași.

Specialiștii spitalului susțin că fără o colaborare multidisciplinară, Nicoleta nu s-ar fi externat după zece zile de la internare.

„La secția de ATI i s-au administrat pacientei concentrat de fibrinogen și plasmă. La diagnosticare, sângerarea intraabdominală era de 51 ml, iar după cinci zile era de 20 ml. A fost transferată ulterior la Clinica de Hematologie pentru continuarea tratamentului. Pe parcursul internării aici a prezentat o evoluție favorabilă, cu creșterea nivelului de hemoglobină și fibrogen, fără semne de iritație peritoneală. După cinci zile, pacienta se externează cu stare generală bună și vine săptămânal la control și tratament. Boala ei, din păcate, nu este tratabilă. Putem prin tratament diminua simptomele și efectele”, încheie medicul ieșean.

Nicoleta luptă pentru viața ei zilnic. Boala nu o ține pe loc din a trăi cât mai poate. Luptă mult, aprig, având o voință de fier să ajungă asistent medical și la rândul ei să salveze vieți.

(sursa: BZI)