Caz incredibil! O fetiță din Târgu Mureș a primit un diagnostic crunt, fiind singura persoană din România care suferă de o asemenea boală!
Singura persoană din România care suferă de această boală rară! Nora Ferencz din Târgu Mureș suferă de o afecțiune cumplită, de natură mitocondrială, numită sindromul Leigh. Este singura persoană din România care are o astfel de boală metabolică extrem de rară, pentru care nu există tratament nicăieri în lume. După numeroase analize, diagnosticul a fost pus după ce specialiști din Olanda au făcut o secvențiere a ADN-ului fetei și au descoperit că suferă de această boală metabolică genetică, moștenită de la ambii părinți, care sunt însă doar purtători sănătoși ai mutației genetice!
Nora Ferencz e singura din România cu sindrom Leigh. Pentru această boală rară nu există deocamdată tratament nicăieri în lume. În Statele Unite ale Americii, cercetătorii încearcă o terapie genetică pentru distrugerea în organism a mutației ce duce la existența bolii.
- CITEȘTE ȘI: TRAGIC! Cântăreața Sia diagnosticată cu o boală neurologică rar întâlnită! Cum se manifestă această maladie
Tragedia familiei Ferencz din Târgu Mureş a început însă din anul 2013, când li s-a născut prima fetiţă, Anna, care a avut aceleaşi simptome ca şi Nora, dar care a decedat înainte ca boala să îi fie descoperită.
DRAMA UNEI FAMILII DIN TÂRGU MUREȘ
AL DOILEA COPIL, ACEEAȘI BOALĂ CRUNTĂ
„În septembrie 2015 s-a născut fetiţa noastră, Nora. Totul a decurs normal până la 3-4 luni, când s-a oprit în dezvoltare şi a început să aibă simptomele surorii ei.
La început medicii îmi spuneau că eu eram încă traumatizată şi că fetiţa este în regulă. M-au luat în serios doar când avea în jur de 6 luni şi ea nu se simţea deloc bine, a început să aibă şi regres. Am fost trimişi dintr-un spital în altul, nimeni nu găsea diagnosticul. În urma rezultatelor unor analize metabolice efectuate la Bucureşti şi după luni de căutări pe internet am găsit în sfârşit un laborator în Olanda unde la insistenţele mele s-a făcut o secvenţiere a ADN-ului şi am aflat diagnosticul. Nora suferea de o boală metabolică rară pe lanţ mitocondrial, numită deficit de ECHS1", a mărturisit mama fetiţei.
CUM SE MANIFESTĂ SINDROMUL LEIGH, O BOALĂ EXTREM DE RARĂ
Femeia a precizat că testele au arătat că în urma acestei boli organismul nu asimilează proteinele, acestea se acumulează, nu se transformă în energie şi produc toxine care distrug treptat sistemul nervos şi organele, afectează vederea, auzul, muşchii, inima, funcţiile hepatice şi renale.
Cele mai frecvente simptome ale bolilor mitocondriale sunt defectul în dezvoltare, retard psihomotor, atrofie optică, intoleranţă la exerciţiu, somnolenţă, oboseală, tulburări de somn, stări de acidoză lactică, hipotonie şi/sau spasticitate musculară, distonie, crize de epilepsie sau convulsii mioclonice, tulburări gastro-intestinale.
În prezent, familia strânge fondurile necesare pentru terapia dezvoltată de cei din Statele Unite ale Americii, singura șansă de la momentul de față.
Cei care doresc să afle mai multe despre acest caz vor găsi informații pe pagina de Facebook făcută pentru fetiță (Nora Ferencz ECHS1 Deficiency).
Sursa: Agerpres
A intrat în Cartea Recordurilor! Prima femeie de culoare care a vizitat toate țările din lume. „Bine ați venit! Țara 195... Întrece hoțul! Provocarea ce face ravagii pe internet! Tu cât de repede poți să observi toate cele 11 indicii că această...
