Karim și Louise Rezaie s-au căsătorit la spital, lângă patul fiicei lor. Bebelușul suferă de o afecțiune rară

Urmărește A1 pe Discover

Layla s-a născut în ziua de Crăciun și de atunci se află internată din cauza unei afecțiuni genetice rare.

Părinții Laylei s-au căsătorit în spital

Cuplul din Torquay, Devon, s-a căsătorit pe 21 mai la Spitalul de Copii din Bristol, după ce echipa spitalului le-a permis să organizeze ceremonia în secție.

Karim, în vârstă de 38 de ani, a spus: ”Am vrut mereu ca Layla, fiica noastră, să fie prezentă la căsătoria noastră. A fost foarte frumos având în vedere efortul depus.”.

Tineri se așteptau ca ceremonia să fie una simplă: ”Ne-am imaginat inițial că va veni preotul și nunta va avea loc lângă pat, dar echipa medicală a depus mult efort”.

Citește și: Povestea Oliviei Farnsworth, fetița care nu simte foame, oboseală sau durere. Are 11 ani și nu doarme de când era un bebeluș

Layla suferă de sindromul CHARGE, o mutație genetică care i-a afectat alimentația, vederea, inima și a produs mai multe complicații. Karim, care este terapeut, a afirmat că întreaga zi a fost magică.

”Personalul medical a depus un efort uriaș pentru a pune decorațiuni și muzică, a lua legătura cu rudele noastre și au aranjat să înregistreze întregul eveniment.”, a afirmat Karim, conform The Sun.

”Layla era acolo și a fost fantastic, dar ni s-a amintit cât de slăbită era, dar a fost totuși minunat să se întâmple. Medicii au spus că ar putea dura săptămâni sau luni până să o putem duce acasă.”, a concluzionat tatăl tinerei.

Ce este sindromul CHARGE

Conform romedic, CHARGE este un sindrom genetic, cu transmitere autozomal dominantă, ce are la baza mutația genei CHD-7 ce duce la haploinsuficiență. Incidența este de 1,2 la 10.000 de nou-născuți.

Sindromul CHARGE este consecința mutațiilor ce survin la nivelul genei CHD7. Gena CHD7 conține 38 de exoni, iar majoritatea mutațiilor care apar sunt de tip „stop” sau „frame shift”, producându-se fragmentări ale proteinei CHD7. Cu toate că majoritatea cazurilor au la bază ca mecanism etiopatogenic această mutație, sunt tot mai multe cazuri descrise în literatură care asociază o serie de alte anomalii citogenetice (deleții 22q11. 2) și mutații la nivelul altor gene (ex SEMA3E) care nu sunt corelate cu CHD7.

Citește și: O femeie a vrut să-și renoveze noua casă, dar a dat peste o cameră secretă! Ce lucru straniu a găsit înăuntru

Mai mult decât atât, rolul deținut de gena CHD7 în cadrul desfășurării embriogenezei este în continuare incomplet elucidat.

+8

Mai multe fotografii

Din punct de vedere fiziopatologic, în timpul embriogenezei se generează un defect de dezvoltare la nivelul structurilor liniei mediane, ceea ce determină afectarea în special a structurilor cranio-faciale. Defectele constau în sistări ale diferențierii embrionare și survin în primul trimestru de sarcină (în special a doua lună de sarcină) atunci când se formează principalele organe afectate.