(P) 3 afecțiuni cu incidență mare pentru care factorul genetic reprezintă un risc

Se estimează că, la nivel mondial, există aproximativ 6.000 de boli genetice, dintre care unele sunt extrem de rare. Altele, precum fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne și trisomia 21 (sindromul Down), sunt bine cunoscute și afectează un număr mai mare de persoane.

Iată mai jos trei afecțiuni cu incidență mare pentru care factorul genetic reprezintă un risc.

Ce este o boală genetică

O maladie genetică este cauzată de o anomalie la nivelul uneia sau mai multor gene sau al unui cromozom. Gena mutantă poate să fie transmisă, caz în care se vorbește despre o boală ereditară, sau poate apărea spontan. Majoritatea bolilor congenitale (prezente la naștere) sunt de origine genetică, dar acestea pot fi și o consecință a mediului intrauterin sau a unor factori necunoscuți. Cel mai frecvent, bolile genetice se manifestă prima dată în copilărie, unele chiar de la naștere, o parte dintre ele având drept consecință decesul prematur.

Boala parodontală

Parodontoza este cauzată de infecția la nivelul sistemului de atașare al dinților. Organismul poate reacționa la infecții în moduri diferite, în funcție de cât de puternic este sistemul său imunitar. În cazul unor pacienți, o infecție ușoară poate provoca daune semnificative, în timp ce alte persoane cu infecții grave pot să nu aibă niciun simptom. Se consideră că persoanele care sunt mai sensibile la problemele parodontale au moștenit acest risc. Cercetătorii au identificat, de altfel, gene de susceptibilitate la parodontită și au dezvoltat chiar, în urmă cu peste 20 de ani, un test pentru a determina prezența sau absența acestei predispoziții. Potrivit unor studii, 80% dintre pacienții cu boală parodontală prezintă o anumită predispoziție genetică. Riscul genetic poate fi influențat și de factori de mediu și de stil de viață, care pot contribui la dezvoltarea bolii parodontale. Fumatul, anumite medicamente, alimentația, calitatea somnului pot acționa asupra genelor și favoriza debutul bolii parodontale, care poate duce inclusiv la pierderea dinților. Se recomandă efectuarea controalelor stomatologice regulate, pentru a preveni sau limita efectele bolii parodontale. Iar, în cazul pierderii dinților, un implant dentar este cea mai bună soluție de înlocuire.

Endometrioza

O boală ginecologică comună - afectează aproximativ 10 până la 15% dintre femei -, endometrioza este o boală a endometrului, țesutul care căptușește mucoasa interioară a uterului. Boala se caracterizează prin prezența anormală a țesutului endometrial în afara uterului, de exemplu, în vezică urinară, ovare, vagin sau rect. Unele femei nu au simptome, în timp ce altele au dureri pelviene insuportabile, mai ales în timpul menstruației. În afară de dureri, endometrioza poate avea drept consecințe infertilitatea, dar și tulburări digestive și/sau urinare. Cercetătorii au stabilit că genetica joacă un rol important în debutul bolii, deși încă nu se cunosc foarte multe informații despre genele implicate. O femeie care are o mamă sau o soră afectată de endometrioză prezintă un risc de cinci până la șase ori mai mare de a suferi de boală comparativ cu populația generală. Genetica ar putea explica și motivele pentru care, în cazul unor paciente, tratamentul hormonal funcționează, iar la altele, nu.

Boala Parkinson

Maladia Parkinson este o afecțiune a creierului, care provoacă anomalii progresive ale sistemului locomotor, precum tremor, mișcări lente și dificile și rigiditatea întregului corp. Boala Parkinson este una degenerativă și afectează în general populația de peste 65 de ani, simptomele apărând, în general, la cinci-zece ani de la debutul propriu-zis al bolii. Mai precis, atunci când jumătate dintre neuroni au dispărut deja. Până în prezent, originea exactă a bolii nu a fost încă elucidată, dar cercetătorii au stabilit că unele forme sunt cauzate de modificări genetice sau de disfuncţii care pot fi ereditare. Mutațiile de pe un număr de peste 30 gene au fost identificate ca posibile cauze ale bolii. Formele genetice ale bolii Parkinson apar frecvent în cadrul familiilor, reprezentând un total de aproximativ 5 până la 10% din cazuri. Majoritatea cazurilor de Parkinson sunt însă favorizate de factori de mediu, de la diverși agenți poluanți, toxine și până la bacterii intestinale.

Cele mai multe dintre bolile de origine genetică foarte frecvente pot fi gestionate medical. Un tratament potrivit și anumite obiceiuri sănătoase cotidiene pot contribui la creșterea speranței de viață, dar și a calității acesteia în general.

Sursa foto: Freepik