Sindrom Down: peste 75.000 de români diagnosticați. Simptome, cauze și riscuri

Sindrom Down: simptome, cauze și riscuri. Ziua Mondială a Sindromului Down este marcată în fiecare an la 21 martie cu scopul de a conştientiza problemele cu care se confruntă cei care suferă de acest sindrom.

Ziua Mondială a Sindromului Down este marcată în fiecare an la 21 martie cu scopul de a conştientiza problemele cu care se confruntă cei care suferă de acest sindrom.

În România, Ziua mondială a sindromului Down a fost marcată pentru prima dată în 2012, când au avut loc evenimente dedicate persoanelor diagnosticate cu sindromul Down, în 18 oraşe.

Ultima statistică arată că în România trăiesc circa 75.000 de persoane cu Down, cât populaţia unui oraş. Iar numărul continuă să crească. Cu toate acestea, specialiștii din domeniu trag un semnal de alarmă asupra faptului că nu există niciun demers oficial de a realiza o cercetare socială exclusiv pe Sindrom Down în general sau Sindromul Down la copiii din România.

Sindromul Down, cauze

Sindromul Down nu este boală, este o condiție genetică cu care copilul practic vine pe lume.Sindromul Down constă într-o modificare congenitală a lanţului genetic, care la perechea 21 a genomului uman, prezintă 3 cromozomi, în loc de 2. Boala se mai numește și Trisomia 21.

Cromozomii sunt elemente structurale de bază ale nucleului celular, care sunt purtători ai genelor în care sunt codificate informaţiile ereditare. Aceştia „dictează” culoarea ochilor, sexul şi felul în care se dezvoltă o fiinţă în uter şi, mai departe, după naştere. Cromozomul suplimentar 21 prezent la persoanele cu sindrom Down determină obstacole în dezvoltarea fizică şi mintală a acestora.

În majoritatea cazurilor, sindromul Down nu este moştenit de la părinţi, fiind doar un „accident genetic”. Însă, dacă unul dintre părinţi are sindrom Down, există un risc de 50% ca nou-născutul să moştenească această condiţie genetică.

Existenţa celui de-al treilea cromozom alăturat perechii 21 din lanţul genetic determină o serie de modificări în evoluţia şi dezvoltarea copilului. Aceste modificări se caracterizează prin particularităţi specifice de fizionomie, dizabilitate intelectuală şi diferite afecţiuni medicale asociate, dintre care cele mai frecvente sunt malformaţiile cardiace.

Incidenţa apariţiei Sindromului Down este, în prezent, de aproximativ 1 la 700 nou-născuţi.

Sindromul Down, simptome

Copiii născuţi cu Sindromul Down achiziționează mai tarziu anumite obiceiuri caracterstice vârstei, cum ar fi de exemplu statul în picioare, statul în șezut, mersul. La copiii cu vârste cuprinse între 3 și 8 ani și la cei de vârste mai mari, există întârzieri în ceea ce privește vorbitul, motricitatea fină și activitățile zilnice, cum ar fi mâncatul, îmbrăcatul și obișnuința de a merge la toaletă.

Caracteristicile sindromului Down variază mult de la copil la copil. În timp ce unii copii au nevoie de o atenție medicală deosebită, alții sunt sănatoși și duc o viată independentă. Tonusul muscular sczut și articulațiile slăbite sunt, de asemenea, caracteristice pentru acest Sindrom.

Simptome:

• Hipotonie (scăderea tonusului muscular)

• Nas mic şi punte nazală plat

• Frunte lată şi bărbie rotundă

• Gură mică, salivaţie excesivă şi dentiţie întârziată sau dezvoltată neuniform

• Ochi migdalaţi, cu aspect asiatic

• Înălţime şi greutate mici la naştere

• Mâini şi degete scurte

• Palme care formează un singur pliu pe interior

• Cap rotund şi plat în partea din spate

Riscuri Sindrom Down

În cazul părinților care au deja un copil cu Sindrom Down, șansele ca și al doilea sa sufere de Trisomia 21 este foarte mare. La fel, la o mamă diagnosticată cu o anormalitate cromozomiala, riscurile de a da nastere unui copil cu Sindrom Down sunt mari.

Riscurile de a da nastere unui copil cu Sindrom Down creste proportional cu vârsta mamei, astfel:

• 20 ani 1 din 1,600
• 25 ani 1 din 1,300
• 30 ani 1 din 1,000
• 35 ani 1 din 365
• 40 ani 1 din 90
• 45 ani 1 din 30

Sindromul Down diagnosticat în timpul sarcinii

Există 2 tipuri de teste disponibile pentru depistarea sindromului Down la făt: teste de monitorizare şi teste diagnostice.

Testele de monitorizare estimează riscul unui fetus de a avea sindrom Down. În general,sunt neinvazive şi nedureroase. Dar, pentru că nu pot da un răspuns clar și definitiv asupra posibilităţii ca un fetus să sufere de sindrom Down, este folosit, de cele mai multe ori, pentru a ajuta părinţii în luarea deciziei de a face sau nu testul diagnostic.