Urmărește A1 pe DiscoverDe aceea, data de 21 martie a fost aleasa pentru a se celebra ziua mondiala dedicata acestei maladii.
Din pacate nu au putut fi identificati factorii mosteniti sau de mediu care sa poata fi implicati in aparitia sindromului.
Aspectul fizic al copiilor este caracteristic si in general vizibil de la nastere: ei au capul mic, fata plata, nasul mic, ochii alungiti, limba proeminenta care ii face sa stea deseori cu gura deschisa, urechile mici si de forma deosebita. Au tonusul muscular scazut, maini mici, degete scurte, uneori cu doar doua falange la degetul mic, gatul mai scurt si prezinta o mare flexibilitate articulara.
Cresc mai incet, putand ramane ceva mai scunzi decat ceilalti copii si mai ales ca adulti au tendinta la obezitate. Prezinta un retard mental variabil, in general usor sau mediu, cu dificultati de vorbire sau de invatare.
In ciuda acestui fapt, copiii prezinta talente si abilitati deosebite si cu rabdare si ajutor din partea parintilor si profesorilor ajung sa invete o meserie, sa lucreze si sa duca o viata independenta. Ei sunt niste persoane extrem de calde, afectuoase, iubitoare, prietenoase, tolerante, vesele si spontane.
Adevaratele lor probleme sunt insa legate de numeroasele boli si complicatii pe care le prezinta si care impun o ingrijire atenta, tratamente si vizite frecvente la medic, uneori chiar si interventii chirurgicale. De exemplu, jumatate dintre ei au afectiuni cardiace serioase, care pot necesita corectii chirurgicale, iar 20% prezinta diverse anomalii digestive. De asemenea, prezinta riscul de infectii repetate, probleme articulare si osoase, afectiuni ale tiroidei (mai ales hipotiroidism).
Cu toate acestea, speranta lor de viata si mai ales calitatea vietii a crescut enorm in ultimele decenii. Daca in 1930 ei supravietuiau pana la 10 ani, azi, cu o ingrijire adecvata, ating si depasesc 55 de ani. In trecut, testele de depistare prenatala a copiilor cu acest sindrom erau indicate doar mamelor de peste 35 de ani, insa astazi ele sunt recomandate tuturor gravidelor.
Citeste tot articolul in Jurnalul!
FOTO: childrenclinic.wordpress.com
