Testele de identificare a predispozitiei genetice sunt recomandate femeilor care au in familie antecedente de acest gen. Doar intr-o zi au fost depistate peste 2.000 de mutatii diferite ale genelor BRCA1 si BRCA2, „insa sunt inca numeroase altele inca necunoscute", se specifica in comunicatul Institutului Curie. Echipa profesorilor Dominique Stoppa-Lyonnet si Jean-Louis Viovy, care a pus la punct tehnica EMMA (Enhanced Mismatch Mutation Analysis), o considera superioara metodei americane de detectare a mutatiilor necunoscute la nivelul unor gene speciale. In cadrul unui amplu studiu, in care au fost inclusi 1.525 de pacienti, publicat online in revista de specialitate Human Mutation, cercetatorii arata ca tehnica EMMA este superioara celei americane, prin viteza de detectare, fiabilitate si, lucru extrem de important, pretul mai mic.
Conferentiar doctor Lucian Miron de la Catedra de Oncologie a UMF Iasi precizeaza ca BRCA1 si BRCA2 sunt doua gene majore. In timp ce BRCA1 este implicata in dezvoltarea cancerului mamar, BRCA2 poate previziona un cancer mamar, unul ovarian si chiar de prostata. In cazul femeilor care au avut in antecedent rude cu aceste boli si prezinta mutatii ale acestor gene se recomanda mastectomie bilaterala sau ovarectomia in scop profilactic. Acestea sunt solutii extreme.
In mod curent, pentru depistarea precoce a bolii, femeilor cu predispozitie la cancerul ovarian li se recomanda examen ginecologic de doua ori pe an si ecografie endovaginala cu doppler. Si pentru a surprinde leziunile minore ale unui cancer mamar, femeilor carora li s-au depistat modificari ale genei BRCA1 li se vor face examen clinic mamar de doua-trei ori pe an, dupa varsta de 20 de ani, mamografie si ecografie anuala, dupa varsta de 30 de ani.
In SUA sunt prescrise investigatii imagistice, cu scopul de a depista boala in stadii incipiente la femeile cu predispozitie genetica.
sursa: Jurnalul.ro
