Premieră mondială: un bebeluș din SUA a devenit prima persoană care a primit tratament CRISPR pentru editare genetică

Un copil născut în SUA tocmai a făcut istorie și a devenit prima persoană care a primit cu succes tratament CRISPR pentru a remedia o boală genetică rară.

După ce a primit 3 doze de terapie în ultimele luni, bebelușul în vârstă de 9.5 luni duce o viață liniștită și sănătoasă, scrie Live Science.

„Vrem ca absolut fiecare pacient să aibă potențială să aibă aceleași rezultatele pe care le-am văzut în cazul primului pacient,” a declarat dr. Kiran Musunuru, profesor din cadrul Universității din Pennsylvania, SUA.

„Promisiunea terapiei genetice, despre care am auzit de decenii, în sfârșit a devenit o realitate,” a continuat expertul. „Și va schimba complet abordarea noastră față de medicină.”

Un bebeluș din SUA a devenit prima persoană care a primit tratament CRISPR pentru editare genetică

Deși bebelușul nu a împlinit nici măcar 1 an, a făcut deja istorie, fiind prima persoană care a primit tratament CRISPR pentru a remedia o boală genetică rară.

Musunuru e un coautor al studiului care a descris procedura și ce a fost publicat în The New England Journal of Medicine. Rezultatele au fost prezentate și în cadrul ediției anuale a American Society of Gene & Cell Therapy, ce a avut loc în New Orleans, SUA, săptămâna aceasta.

Copilul e cunoscut public doar drept KJ. S-a născut cu o deficiență severă de carbamoil-fosfat sintetaza 1 (CPS1). Această mutație genetică afectează 1 în 1.3 milioane de oameni la nivel global.

Citește și: Cum pot supraviețui unii oameni cu doar 4 ore de somn pe noapte. Experții au dezvăluit secretul inedit

E moștenită prin două copii mutante ale unei gene (adică bebelușul a moștenit o genă de la mamă și una de la tată).

Boala apare atunci când există mutații la nivelul genei CPS1. Aceasta e legată de proteinele pe care le folosește ficatul pentru a procesa compușii de azot din sânge. Acest azot e generat în momentul în care corpul descompune proteinele și trebuie să fie procesat și detoxifiat în uree, pentru a fi excretat prin urină.

Dar atunci când apare o mutație la nivelul genei CPS1, amoniacul (compus care include azot) se strânge în corp și produce daune semnificative, mai ales la nivelul creierului.

Severitatea deficienței CPS1 variază dacă persoană afectată are absență completă sau parțială a acelei proteine din genă. Cei care nu au deloc enzima, precum KJ, prezintă cele mai severe forme ale bolii. Astfel, pentru a remedia situația, KJ a devenit prima persoană care a primit cu succes tratament CRISPR pentru editare genetică.

Simptomele lui KJ au apărut la scurt timp după naștere. Printre acestea s-au numărat o oboseală neobișnuită, probleme de respirație, respingerea hranei, vomă după hrănire, mișcări ciudate ale corpului și convulsii.

Simptomele lui KJ au apărut chiar după naștere

Cazul lui KJ e unul norocos. Simptomele copilului au apărut în primele 48 de ore de la naștere. O analiză genetică rapidă a scos la iveală faptul că bebelușul moștenise ambele gene de la părinți. Mutația paternă, numită Q335X, a fost descoperită drept o cauză a bolii într-un alt caz.

Aproximativ 50% dintre copiii care au o formă a acestei mutații mor la scurt timp după naștere. Cei care supraviețuiesc trebuie să urmeze o dietă strică. Pot avea și întârzieri la nivelul dezvoltării fizice și intelectuale.

Citește și: Femeile care au evoluat să poată respira mai mult sub apă. De ce sunt atât de diferite femeile Haenyeo

Inițial, doctorii au folosit o terapie ce a filtrat sângele lui KJ. Ulterior, a trecut la un medicament care prindea azotul în plus din sânge. După aceea, a fost trecut pe o dietă săracă în proteine. Dar pentru că pacientul prezenta un caz sever, doctorii deja îl puseseră pe lista de transplant de ficat la vârsta de 5 luni.

Într-un final, experții au apelat la terapia CRISPR, care s-a dovedit a fi un succes. Până acum, aceste terapii care au fost aprobate pur și simplu dezactivează o genă specifică. Dar, în unele cazuri, funcția trebuie să fie redată unei gene specifice.

În urma tratamentului, ce a presupus 3 doze, KJ nu a avut efecte secundare serioase. Acum poate consuma mai multe proteine și i s-au redus medicamentele pentru diminuarea azotului. Potrivit experților, copilul poate acum să se ridice în sfârșit singur, un semn că își recapătă și dezvoltă funcțiile fizice. Acest lucru nu ar fi fost posibil fără intervenția genetică.