Si vorbesc de afectiuni cumplite, care pot fi stapinite doar cind sunt diagnosticate la timp. Despre ce test este vorba? Screening neonatal se numeste. Il puteti cere in maternitatile din jumatate de tara sau la un laborator privat, dar contra cost. Si nu e inutil.
Aflati ca mai toate tarile civilizate isi testeaza gratuit nou-nascutii pentru aproximativ 30 de boli. O femeie insarcinata face zeci de analize pana sa nasca, dar exista boli congenitale care nu pot fi detectate in timpul sarcinii si care sunt observate dupa luni intregi de la nasterea bebelusului.
Din pacate, in timpul care trece pana la aflarea diagnosticului aceste boli le pot cauza nou-nascutilor tulburari fizice si mentale iremediabile.
Probleme apar si in cazul hipotiroidismului congenital. Daca se trateaza in prima luna de la nastere, copilul va creste si se va dezvolta normal. Netratata la timp, boala poate duce la retard mental si intarzieri in dezvoltare.
Boli depistate la un screening neonatal
1. Fenilcetonuria
2. Hipotiroidismul
3. Lipotiroidismul
4. Sindromul adenogenital
5. Fibroza chistica
6. Deficitul in biotinidaza
7. Galactozemia
8. Hiperfenil-alanemia
9. Boala siropului de artar
10. Defecte metabolice ale acizilor grasi (deficitul MCAD, LCHAD, VLCAD) si multe altele.
In spatele denumirii pompoase, de fapt se ascunde un test de sange. Picaturile de sange ajung pe un card completat cu datele personale, care se lasa cel putin doua ore la uscat, se pune in plic si se trimite in laborator.
Pe cat de simplu este testul, pe atat de greu este de realizat in Romania
In timp ce in tarile civilizate se fac, obligatoriu la nastere, cel putin 30 de analize gratuit in cadrul acestui screening, in Romania se fac numai doua: pentru depistarea fenilcetonuriei si a hipotiroidismului.
Analizele se fac din loc in loc si din cand in cand, daca mama stie sa le ceara sau daca medicul stie sa i le recomande.
Sunt numai 4 centre in tara care realizeaza screening-ul Aglomeratia din laboratoarele in care se prelucreaza probele recoltate in cadrul screeningului neo-natal face ca rezultatele sa intarzie chiar si luni de zile. Foarte mult pentru un bebelus care sufera de hipotiroidism congenital si care are nevoie de tratament in prima luna de viata.
In ianuarie 2011 se spera ca screening-ul sa se efectueze si in Bucuresti.
De ce este bun screening-ul neonatal?
La examenul de rutina nou-nascutii cu aceste afectiuni par sanatosi. De obicei aceste boli apar desi nu sunt antecedente in familie. Diagnosticarea din timp inseamna sanse in plus.
Statisticile arata ca in Romania se nasc in fiecare saptamana 5 copii cu probleme congenitale grave. Parintii care vor pentru copii lor aceste analize trebuie sa le ceara in maternitate. Daca isi doresc un set complet, se pot duce la cabinetele particulare care le efectueaza.
Pot fi testate peste 30 de defecte metabolice contra unei sume de aproximativ 100 de euro.
