Urmărește A1 pe DiscoverCând a doua fiică a lui Morgan Rachal, Lydia, a venit pe lume, în 2022, ea a observat că bebelușul avea sprâncene destul de definite pentru un nou-născut care s-au îngroșat și mai mult în următoarele câteva luni. Dar pentru că toți îi spuneau că micuța „arată ca tatăl ei”, proaspăta mămică nu s-a mai gândit prea mult la trăsătura neobișnuită.
Cu toate acestea, un videoclip peste care a dat întâmplător pe TikTok a făcut-o să își pună un semn de întrebare. Femeia a văzut în mediul online o fetiță care avea trăsături asemănătoare cu cele ale fiicei ei care, însă, suferea de o afecțiune gravă.
Ce diagnostic dur a primit fetița nou-născută după ce mama ei a văzut un clip de TikTok. Semnul care a îngrijorat-o
Mămica, de profestie asistentă nu a stat prea mult pe gânduri. Aceasta a convins medicii să îi facă mai multe investigații fiicei sale nou-născute și a descoperit un adevăr dureros.
Astfel, la doar 18 luni, fetița a fost diagnosticată cu boala genetică, care afectează doar 5.000 de americani și provoacă simptome asemănătoare demenței la copii, inclusiv incapacitatea de a vorbi, de a merge, de a mânca singură sau de a-și aminti oricare dintre abilitățile pe care le-au învățat de-a lungul vieții lor, transmite dailymail.co.uk.
La o lună după diagnostic, Morgan a povestit prin ce trece pe contul ei de Facebook: „Acum treizeci de zile a fost cea mai proastă zi din viața mea.. Deși o avem aici cu noi, inima mi s-a spulberat de parcă aș fi pierdut-o.
Tocmai a pierdut viața pe care o gândeam pentru ea. Recitalurile de dans, copilăria ei, turneele de softball cu sora ei, balul de absolvire, nunta, să o văd devenind mamă
Toți avem această perspectivă „cum ar trebui să arate viața lor”. Când, de fapt, nu știm niciodată ce poate apărea din punct de vedere al stării de sănătate sau când Dumnezeu va decide să-i ia acasă cu El”, a scris femeia îndurerată.
Pe lângă faptul că se confruntă cu propriile sentimente și cele ale soțului ei, Kirk Rachal, ea a adăugat: „Una dintre cele mai grele zile din viața mea va fi atunci când va trebui să îi spun fiicei mele cele mari că surioara ei are o boală terminală”.
Ea a descris-o pe Lydia și pe sora ei în vârstă de patru ani, Heidi, drept „cele mai bune prietene”.
Deoarece boala afectează atât de puțini copii, o comunitate de părinți a format grupuri de sprijin pe site-urile de socializare precum TikTok, în speranța că pot împărtăși greutățile prin care trec copiii lor, dar și pentru a ajuta la creșterea gradului de conștientizare.
Această comunitate online a determinat-o pe Morgan să-și împingă medicul, care nu auzise niciodată de sindromul Sanfilippo, să o testeze pe fiica ei. Pentru că a pledat pentru fiica ei, specialiștii genetici din New Orleans au putut să o examineze pe Lydia și au spus familiei că având în vedere că afecțiunea a fost depistată devreme, nu a provocat încă leziuni cerebrale.
Potrivit Fundației Cure Sanfilippo, persoanele cu sindrom Sanfilippo, le lipsește o enzimă care descompune un produs rezidual produs în organism, ceea ce duce la „înfundarea creierului cu niveluri toxice”.
Citește și: Îți apare acest semn pe limbă? Este o alertă că trebuie să renunți la cafea. Ce înseamnă, de fapt
Semnele și simptomele includ sprâncenele distinctive pe care le-a observat proaspăta mămică, precum și o întârziere ușoară a vorbirii, hiperactivitate, iritabilitate, creșterea părului grosier și în exces, trăsături grosiere ale feței, probleme severe de somn, infecții respiratorii, infecții ale urechii, probleme digestive și mers clătinat.
Pe măsură ce nivelurile de toxicitate cresc în creier, aceasta poate duce la convulsii, probleme de mișcare și durere cronică, dar din cauza simptomelor sale comportamentale, Sanfilippo este adesea diagnosticat greșit ca ADHD sau autism.
