Cercetători spanioli şi suedezi au reuşit să descopere că o mutaţie genetică se află în spatele unei patologii prezente la trei fraţi de origine libiană şi a cărei cercetare a servit pentru a progresa în boala care afectează tot mai mulți oameni, diabetul.
Deşi investigaţia de bază s-a realizat în laborator, studiul deschide noi posibilităţi de a ataca tipurile de diabet, o boală foarte comună şi de a găsi noi tratamente împotriva acestei boli în care nivelul de glucoză (zahăr) în sânge este foarte înalt.
Cei trei fraţi, rezidenţi în Suedia, s-au născut în 2005, 2009 şi 2014, din părinţi înrudiţi şi încă din prima zi de viaţă au prezentat un nivel excesiv înalt de acid lactic şi un nivel foarte scăzut de aminoacizi de metionină; au fost trataţi şi, deşi la început prezentau câteva probleme musculare, se dezvoltă fără complicaţii.
Pentru a studia cazul, Anna Wedell, cercetător la Institutul Karolinska din Suedia, a intrat în legătură cu cercetătorul spaniol Alfredo Giménez-Cassina, de la Centrul de Biologie Moleculară Severo Ochoa. Ambele centre, graţie unor noi tehnici de analiză genetică, au descoperit prezenţa în rândul acestei familii a "unor anomalii neobişnuite a sângelui".
Pentru studiu s-a practicat o biopsie de piele şi muşchi, iar de la Stockholm au fost trimise la Madrid mostre de celule în care cercetătorii au identificat o mutaţie genetică până acum neînregistrată care provoacă dispariţia totală aşa-numitei proteine TXNIP, ceea ce, la rândul său, duce la creşterea nivelului de acid lactic.
Proteina TXNIP este de asemenea implicată în reglementarea nivelului de zahăr din sânge; studii prealabile au demonstrat că persoanele diabetice prezintă un nivel înalt al acestei proteine.
S-a observat că TXNIP frânează încorporarea zahărului în anumite ţesuturi: zahărul intră în sânge odată consumat, iar hormonul insulinei este cel care trimite un semnal tuturor ţesuturilor - muşchi, ficat - pentru a asimila această glucoză şi a o retrage din sânge.
Când acest lucru nu se produce, iar zahărul se acumulează în exces în sânge, apar probleme.
Cercetătorii îşi propuseseră deja, datorită unui experimente de laborator pe animale să găsească o cale de a frâna acest exces de glucoză în sânge prin inhibarea proteinei TXNIP, însă nu ştiau dacă această inhibare la oameni poate deveni toxică.
Acum s-a aflat că cei trei fraţi care au o mutaţie ce determină o creştere a nivelului de acid lactic nu au această proteină şi trăiesc, prin urmare au descoperit că "absenţa totală a TXNIP este compatibilă cu viaţa", deşi are efecte secundare.
Totuşi trebuie să fim precauţi, notează specialistul spaniol Alfredo Giménez-Cassina, potrivit căruia trebuie continuate cercetările şi validate aceste concluzii, mai întâi pe modele animale, pentru ca pe viitor să poată fi dezvoltat un tratament destinat oamenilor.
