Cazul unei femei de 65 de ani din Austria a scos la iveală boala genetică surprinzătoare care i-a înnegrit inima femeii.
Printre simptomele femeii se numără pierderea suflului în timpul activității fizice, timp de mai multe săptămâni, scrie Live Science.
Atunci când a ajuns la spital, femeia a dezvăluit că avea și urina neobișnuit de neagră, încă din copilărie.
După ce a împlinit 40 de ani, femeie a fost nevoită să se opere la șold și genunchi din cauza artritei.
Boala genetică surprinzătoare care a înnegrit inima unei femei
În urma analizei, doctorii femeii au descoperit boala genetică surprinzătoare care i-a înnegrit inima. Doctorii i-au verificat inima cu ajutorul unei ecocardiograme. Aceasta folosește ultrasunetele pentru a vizualiza circulația sângelui prin valvele inimii.
Au folosit și un cateter cardiac pentru a examina aceste valve și pentru a verifica dacă există blocaje.
Evaluarea a scos la iveală faptul că femeia de 65 de ani avea stenoză aortică severă. Adică atunci când valva aortică e blocată, o afecțiune care e mult mai comună la nivel mondial decât cred cei mai mulți pacienți.
Citește și: Statul jos ar putea micșora creierul, avertizează experții. Cum e posibil și ce poți face
În mod obișnuit, valva se deschide pentru a permite circulația sângelui bogat în oxigen de la inimă în restul corpului. Așa că stenoza împiedică acest proces vital.
Pacienta a fost operată pentru a-i înlocui această valvă. Dar, în timpul operației, experții au descoperit boala genetică surprinzătoare care a înnegrit inima femeii.
Deși afecțiunea femeii era comună, cauza era o boală genetică rară, ce a schimbat culoarea organului femeii.
Femeia a fost externată fără probleme
La 13 zile de la operație, femeia a fost externată. În studiul care a detaliat acest caz neobișnuit, doctorii au menționat că aceasta nu mai avea simptome cardiovasculare la 3 ani după operație.
Printre cei mai comuni factori pentru stenoza aortică se numără colesterolul ridicat, tensiune ridicată sau un istoric de fumat. Această afecțiune coincide și cu boala arterelor coronare. În cazul acestei paciente, arterele părea normale, dar doctorii au descoperit ceva neobișnuit în timpul operației. Respectiv „pigmentare neagră” și țesut calcificat „negru închis” în aortă și valva aortică.
Citește și: Boala care s-a ascuns în America înainte de sosirea europenilor. Descoperirea care poate schimba istoria
Țesutul a fost analizat după operație. Astfel, doctorii au descoperit prezența unei inflamații cronice, dar și a unor celule imunitare „pline de pigmenți” în acest țesut, alături de semne de degenerare.
Cu istoricul pacientei, doctorii au concluzionat că femeia are o boală genetică rară, numită alkaptonuria. La nivel global, aceasta afectează 1 în 250.000 de persoane.
Alkaptonuria e cauzată de o mutație la nivelul genei HGD. Aceasta controlează enzima ce previne acumularea proteinelor fenilalanină și tirozină în corp. Mutațiile fac ca această enzimă să nu fie la fel de eficientă.
Un efect secundar e faptul că acidul homogentisic e excretat în urină, ceea ce îi schimbă culoarea. În cazul pacienților cu alkaptonuria, există o concentrație prea mare de acest acid pentru a fi excretată. Ca urmare, substanța ajunge în diferite țesuturi. Deși femeia avea o afecțiune comună, cauza de la baza ei era o boală genetică rară ce nu fusese depistată până atunci.
