Mama unei fetițe în vârstă de 5 ani trăiește drama vieții ei. Deși fiica ei părea un copil perfect normal, niște simptome neobișnuite au ridicat îngrijorări în rândul familiei.
Esmay For, o fetiță de 5 ani din Devon, SUA, a fost diagnosticată cu sindromul Sanfilippo în luna mai. Această boală genetică rară este o formă de demență care se manifestă doar în rândul copiilor, cu simptome asemănătoare Alzheimer-ului.
Esmay suferă de o formă rară de Alzheimer, diagnostic primit la vârsta de 5 ani
Sindromul Sanfilippo poate avea ca simptome îngrijorătoare pierderea memoriei, deteriorarea mentală și schimbări de personalitate, toate ușor de recunoscut de către cei apropiați.
Citește și: 6 sfaturi pentru a concepe o fată
Esmay s-a născut în 2019 ca o fetiță complet sănătoasă și plină de viață, care le-a adus zâmbetul pe buze mamei Alisha și bunicii sale Sabrina. Starea ei de sănătate a început să se deterioreze după vârsta de 2 ani, în 2021.
Boala genetică a avut un debut lent și neobișnuit, care nu a putut fi asociat cu o astfel de formă gravă de Alzheimer. Alisha Morris, mama fetiței în vârstă de 24 ani, și Sabrina Peake, bunica fetiței în vârstă de 45 ani, au observat niște schimbări suspecte în urmă cu 4 ani, pe când Esmay era doar un bebeluș în vârstă de 2 ani.
Pe atunci, fetița a început să răcească din ce în ce mai des și s-a oprit din vorbit. La primele controale, medicii care au consultat-o pe Esmay au diagnosticat-o cu o boală autoimună și o tiroidă suprastimulată, ceea ce a dus la stagnarea creierului ei din a se dezvolta.
În ciuda veștilor cumplite primite din partea medicilor, familia a continuat să spere și să se roage pentru ca micuța lor Esmay să se recupereze și creierul ei să continue să se dezvolte normal. Din nefericire, după o serie de teste și analize genetice amănunțite, medicii au aflat că fetița suferă de „Alzheimer de copii” sau MPS IIIA, potrivit DailyMail.
Acest sindrom are ca principale simptome pierderea memoriei și un declin cognitiv, afectând în mod dramatic sistemul nervos, exact cum se întâmplă în cazul pacienților care suferă de Alzheimer.
Boala degenerativă poate afecta durata vieții lui Esmay din cauza faptului că creierul ei este incapabil să continue să se dezvolte, boala progresează repede și corpul ei poate ceda. De aceea, durata de viață în cazul pacienților diagnosticați cu sindromul Sanfilippo poate fi între vârstele de 10-18 ani.
Esmay, acum în vârstă de 5 ani, nu își ma poate recunoaște familia și are nevoie de asistență permanentă pentru că nu mai poate merge și nici nu este conștientă de pericole.
Cei dragi sunt disperați să găsească o soluție pentru a îmbunătăți calitatea vieții lui Esmay și a-i prelungi durata de viață.
„Nu cred că știe mereu cine suntem. Ea nu știe ce se întâmplă cu ea pentru că trăiește în propria ei lume micuță, dar pentru noi a fost și este extrem de greu. Esmay abia poate să mai meargă, să vorbească și nu este conștientă de lucrurile din jurul ei, nici nu poate interacționa cu oamenii din jur”, a povestit Alisha, mama fetiței, pentru publicația mai sus menționată.
Din păcate, pentru că nu există încă tratament care să vindece această boală, mama și bunica lui Esmay s-au obișnuit cu gândul că o vor pierde pe micuță la un moment dat și tot ce pot face acum este să se bucure împreună de prezent.
Citește și: Alisa are doar 11 ani, dar e absolventă de facultate. Cum a fost posibil
„Butonul de autodistrugere” care ar putea elimina toate formele de viață din univers. Cum e posibil... Microsoft renunță la o aplicație esențială. Milioane de utilizatori sunt afectați...
