Persoanele cu sindromul Raynaud se confruntă adesea cu dureri la nivelul degetelor de la mâini și de la picioare, adesea alături de modificări de culoare ale pielii, din cauza lipsei de flux sanguin în timpul atacurilor când le este frig sau sunt stresate emoțional. În cazuri mai grave, poate provoca dureri severe sau ulcere.
Citește și: Ce e în neregulă în această poză? O mamă trage un semnal de alarmă. Puțini părinți își dau seama
Aproximativ 2-5% din populație este afectată de boala Raynaud
Fenomenul Raynaud (RP) este o afecțiune ereditară care afectează circulația sângelui. Este o afecțiune vasospastică, ceea ce înseamnă că vasele mici de sânge de la suprafața pielii au spasme care pot limita fluxul sanguin, potrivit Queen Mary University of London’s.
Aproximativ 2-5% din populație este afectată de boala Raynaud. În ciuda faptului că este o afecțiune frecventă, aceasta este insuficient investigată și se cunosc puține lucruri despre cauza genetică a afecțiunii.
Există tratamente limitate disponibile pentru RP. De obicei, medicii sfătuiesc pacientul să folosească strategii de "autogestionare", cum ar fi păstrarea căldurii și evitarea declanșării atacurilor. În cazurile severe, pot fi prescrise medicamente, acestea fiind "medicamente reproduse", de obicei medicamente pentru scăderea tensiunii arteriale
Acestea cauzează adesea efecte secundare severe la pacienți. Este necesară o mai bună înțelegere a mecanismelor genetice care stau la baza RD pentru a dezvolta tratamente sigure și eficiente.
Cercetătorii conduși de profesorii Claudia Langenberg și Maik Pietzner, care lucrează în cadrul PHURI și BIH, au realizat cel mai amplu studiu genetic al fenomenului Raynaud. Echipa a folosit înregistrările electronice de sănătate din UK Biobank, o bază de date biomedicale la scară largă și o resursă de cercetare care conține informații genetice și de sănătate de la o jumătate de milion de participanți din Marea Britanie, pentru a identifica peste 5.000 de persoane afectate de sindromul Raynaud. De asemenea, echipa a folosit înregistrări electronice de sănătate din cadrul studiului Genes & Health de la Queen Mary's.
Cercetătorii au descoperit variații în două gene care predispuneau participanții la fenomenul Raynaud: Una dintre ele era receptorul alfa-2A-adrenergic pentru adrenalină, ADRA2A, un receptor clasic al stresului care determină contracția vaselor mici de sânge.
"Acest lucru are sens atunci când este frig sau este periculos, deoarece organismul trebuie să alimenteze cu sânge interiorul corpului", explică Maik Pietzner, profesor de modelare a datelor de sănătate la PHURI și lider de grup la BIH.
"La pacienții cu boala Raynaud, acest receptor pare să fie deosebit de activ, ceea ce ar putea explica vasospasmele, mai ales în combinație cu cea de-a doua genă pe care am găsit-o. Această genă este factorul de transcripție IRX1, care poate regla capacitatea vaselor de sânge de a se dilata.
"Dacă producția sa este crescută, aceasta poate activa genele care împiedică vasele constrânse să se relaxeze așa cum ar face-o în mod normal. Împreună cu receptorul hiperactiv al adrenalinei, acest lucru poate duce apoi la faptul că vasele nu furnizează suficient sânge pentru o perioadă mai lungă de timp, ceea ce duce la degetele albe de la mâini și de la picioare observate."
Cercetătorii au reprodus unele dintre constatările lor folosind date de la participanții de origine britanică din Bangladesh și Pakistan din cadrul studiului Genes & Health de la Queen Mary.
Descoperirile cercetătorilor ajută la înțelegerea, pentru prima dată, a motivului pentru care vasele mici reacționează atât de puternic la pacienți, chiar și aparent fără stimuli externi, cum ar fi expunerea la frig.
Dr. Emma Blamont, șefa departamentului de cercetare pentru Sclerodermia și boala Raynaud din Marea Britanie (SRUK), a declarat: "Ambele sunt foarte sensibile la aceste afecțiuni:
"Boala Raynaud este o afecțiune dureroasă și cronică care afectează aproximativ una din șase persoane din Marea Britanie. Știm că atacurile pot fi provocate de anumiți factori declanșatori, cum ar fi frigul și stresul, dar se știe relativ puțin despre motivul pentru care unii oameni suferă de Raynaud, iar alții nu. Pentru milioanele de persoane care trăiesc cu această afecțiune, sarcinile simple de zi cu zi pot fi o provocare, astfel încât cercetările de acest tip, care ne fac să înțelegem mai bine boala Raynaud și rolul pe care îl poate juca genetica în apariția ei, sunt esențiale.
"Următorul pas este să confirmăm aceste constatări importante în grupuri de populație mai diverse și să validăm rezultatele prin studii funcționale. Dacă vor avea succes, aceste descoperiri ne-ar putea ajuta să deblocăm mai multe căi terapeutice noi pentru boala Raynaud, conducând la tratamente mai bune, mai bine direcționate și mai blânde."
Constatările ar putea conduce la recomandări pentru pacienți pentru a ajuta la gestionarea afecțiunii sau a simptomelor sale. De exemplu, cercetătorii au arătat că persoanele cu o predispoziție genetică la niveluri scăzute de zahăr din sânge au un risc crescut de apariție a fenomenului Raynaud, sugerând că pacienții ar trebui, eventual, să evite episoadele mai lungi de glicemie scăzută.
Pentru Claudia Langenberg, director al PHURI și profesor de medicină computațională la BIH, acest studiu exemplifică faptul că integrarea datelor genomice și a datelor din dosarele electronice de sănătate poate ajuta rapid la o mai bună înțelegere a bolilor a căror etiologie rămâne necunoscută. Ea a declarat: "Nu este o problemă de cercetare:
"Desigur, sperăm în cele din urmă că descoperirile noastre vor indica noi opțiuni de tratament. Medicamentele aprobate care inhibă mai mult sau mai puțin specific funcția ADRA2A, cum ar fi antidepresivul mirtazapină, există deja, iar rezultatele noastre sugerează că acestea ar putea reprezenta opțiuni de tratament alternative pentru pacienții care suferă de simptomele bolii Raynaud".
