O genă care ar provoca boli mintale, identificată pentru prima dată. Cum afectează oamenii încă din copilărie

Atunci când vine vorba de genetică, de obicei, numerose afecțiuni sunt provocate de o combinație de gene.

Dar un nou studiu a scos la iveală o excepție, prin care o singură genă ar avea un impact semnificativ asupra sănătății mintale, scrie Science Alert.

E vorba de gena GRIN2A, care ar avea legătură cu diferite simptome psihiatrice.

Printre acestea se numără și schizofrenia timpurie, susțin experții.

O genă care ar provoca boli mintale, identificată pentru prima dată

„Concluziile noastre actuale indică faptul că GRIN2A e prima genă cunoscută care, de una singură, poate cauza o boală mintală,” a declarat autorul principal al studiului, Johannes Lemke, genetician la Universitatea din Leipzig.

Tulburările de sănătate mintală, precum depresia sau schizofrenia, sunt în general considerate a fi influențate de sute sau chiar mii de variante genetice care interacționează. Dar e posibil ca această presupunere să nu fie întotdeauna valabilă.

Citește și: Boala genetică surprinzătoare care a înnegrit inima unei femei. Afecțiunea e mai comună decât se crede

Recent, au fost descoperite dovezi care arată că modificările genei GRIN2A sunt asociate cu schizofrenia cu debut timpuriu, în copilărie sau la începutul adolescenței, mult mai devreme decât apare de obicei boala.

Cu un registru al celui mai mare grup de pacienți GRIN2A din lume, cercetătorii au coordonat o investigație internațională privind efectele mutațiilor din GRIN2A.

În rândul a 121 de persoane cu variante cauzatoare de boală ale genei GRIN2A, echipa a descoperit că 25 aveau diagnosticată o tulburare mintală, inclusiv tulburări afective, anxioase, psihotice, de personalitate sau de alimentație.

Toate, mai puțin 2 persoane, prezentau o variantă „nulă” a genei GRIN2A. Ceea ce sugerează că aceasta era nefuncțională.

Gena GRIN2A influențează oamenii încă din copilărie

„Am putut demonstra că anumite variante ale acestei gene sunt asociate nu doar cu schizofrenia, ci și cu alte boli mintale,” susține Lemke.

„Ceea ce e remarcabil este că, în contextul unei modificări GRIN2A, aceste tulburări apar deja în copilărie sau adolescență, spre deosebire de manifestarea lor tipică, în viața adultă,” a continuat expertul.

Mai mult, deși mutațiile din GRIN2A sunt de obicei asociate cu tulburări neurodezvoltare, precum epilepsia sau dizabilitățile intelectuale, unii dintre participanți au prezentat doar simptome psihiatrice.

Acest lucru sugerează că modificarea GRIN2A poate provoca tulburări mintale izolate, cu debut timpuriu, fără alte probleme de neurodezvoltare.

Citește și: Un virus care rezistă la sistemul de apărare al corpului îngrijorează experții. Unii se tem că ar putea provoca o nouă pandemie

„Testarea genetică ar trebui luată în considerare în evaluarea acestor persoane pentru a îmbunătăți diagnosticul și, posibil, a oferi tratamente personalizate,” au scris autorii în studiu.

GRIN2A codifică o parte a unui receptor de glutamat din creier, implicat în activitatea cerebrală. Disfuncția acestor receptori e strâns legată de epilepsie și schizofrenie.

4 persoane din studiul actual au primit în trecut tratament cu L-serină, un aminoacid care activează acești receptori ai glutamatului pentru a reduce crizele epileptice.Toți cei 4 participanți au prezentat îmbunătățiri ale tulburărilor mintale după tratament.

Rămâne de văzut cum poate această descoperire să ducă la noi forme de tratament pe viitor.