Urmărește A1 pe DiscoverOliver Chu are o boală rară moștenită din familie numită Sindromul Hunter sau MPSII. Această boală rară și extrem de gravă produce în mod progresiv leziuni la nivelul creierului și al organismului, slăbind organele.
În cele mai grave cazuri, pacienții care suferă de acest sindrom ajung să se stingă din viață până la vârsta de 20 de ani. Efectele sunt uneori descrise ca o formă de demență extrem de timpurie, care se manifestă încă din copilărie. Sindromul Hunter apare din cauza unei mutații genetice.
Cazul rar al unui băiețel care suferă de sindromul Hunter
Înainte de acest tratament miraculos, corpul lui Oliver nu putea produce o enzimă extrem de importantă pentru a-i menține celulele sănătoase.
Echipajul medical din Manchester care se ocupă de cazul lui și a încercat să oprească evoluția bolii a folosit o terapie cu gene pentru a modifica rolul celulelor din corpul lui Oliver.
Citește și: 5 lucruri esențiale pe care trebuie să le știe orice mămică despre prima săptămână de alăptare
Profesorul Simon Jones, care conduce această cercetare medicală a dezvăluit pentru BBC: „Am așteptat timp de 20 de ani să văd un băiat ca Ollie care se recuperează așa cum o face el și chiar sunt extrem de încântat”.
Oliver este prima persoană, dintr-un total de 5 băieți selectați din întreaga lume, care beneficiază de acest tratament unic. Familia Chu, care locuiește în California, și-a pus toată credința în echipa medicală de la Spitalul de Copii Royal Manchester.
„De fiecare dată când vorbesc despre asta îmi vine să plâng pentru că mi se pare incredibil”, a declarat Jingru, mama lui Oliver, potrivit BBC.
La un an după ce a început terapia cu gene, Oliver se dezvoltă acum normal și pare că e pe drumul cel pun spre o recuperare susținută.
Studiul medical pe cazul lui Oliver a început în urmă cu mai bine de un an, iar la început proiectul nu a putut fi pornit din cauza lipsei de fonduri.
Oliver a fost diagnosticat cu sindromul Hunter în aprilie 2024, iar fratele lui mai mare, Skyler, a moștenit și el aceeași boală rară. Pentru Oliver, anul 2024 a fost unul plin de vizite la medic pentru ca echipa care se ocupă de dezvoltarea studiului să analizeze îndeaproape cazul.
Skyler, fratele lui Oliver, a avut niște întârzieri de vorbire și coordonare, dar părinții au crezut că acest lucru e din cauza faptului că fiului lor s-a născut la începutul pandemiei de Covid și asta l-ar fi putut afecta.
Ricky, tatăl celor doi băieți, a dezvăluit: „Când am aflat despre sindromul Hunter, primul lucru pe care mi l-au spus medicii a fost să nu caut nimic pe internet pentru că cel mai probabil o să găsesc cele mai teribile cazuri și voi fi dezamăgit. Dar, ca orice om, am căutat de curiozitate și nu îmi venea să cred că astea avea să li se întâmple celor doi fii ai mei”.
Copiii care au sindromul Hunter se nasc aparent normali, dar începând cu vârsta de 2 ani încep să apară simptomele, ca și când ar suferi de demență timpurie. Printre simptome se regăsesc probleme cu inima, ficatul, deplasarea, oasele și încheieturile, iar acestea duc la declin neurologic și un regres rapid și neașteptat.
Boala este extrem de rară, afectând unul din 100.000 de băieți născuți la nivel mondial. Oliver este acum pe mâini bune, iar testarea terapiei cu gene pare să dea rezultate excelente pentru el.
Citește și: Cum arată acum bebelușul care a impresionat cu părul lui des la naștere. Imaginile care au devenit virale
Ce riști dacă înghiți un os de pește. Înecatul nu e singurul pericol grav... Știi la ce folosesc aceste mici capse aplicate pe buzunarele blugilor? Sunt mai utile decât îți imaginezi...
